Новый тест выявит людей, подверженных риску 5 смертельных заболеваний
Учёные из Института Брода (MIT и Гарвард) совместно с Массачусетской больницей общего профиля и Гарвардской медицинской школой разработали прорывной метод генетического анализа, который может изменить подход к диагностике и профилактике ряда опасных заболеваний.
В отличие от традиционных тестов, которые изучают отдельные гены, новый метод оценивает генетические риски в масштабах целых групп населения, открывая дорогу к персонализированной медицине.
С помощью этого подхода можно заранее определить, кто находится в зоне риска по таким широко распространённым и потенциально смертельным заболеваниям, как:
- ишемическая болезнь сердца,
- рак молочной железы,
- сахарный диабет 2 типа,
- мерцательная аритмия,
- воспалительные заболевания кишечника,
Исследование показало, что в человеческом геноме есть миллионы участков, которые связаны с повышенным риском развития различных заболеваний.
В частности:
- До 25 миллионов человек по всему миру имеют втрое более высокий риск развития ишемической болезни сердца только из-за особенностей своей ДНК.
- Миллионы других людей находятся в группе аналогично высокого риска по раку и диабету.
Эти данные подчеркивают важность генетических факторов в здоровье и открывают новые возможности для персонализированной медицины.
Персонализированная профилактика — реальность завтрашнего дня
Полученные данные открывают новые горизонты для профилактики и раннего лечения.
Если врачи будут знать, что пациент находится в группе высокого генетического риска, можно будет:
- чаще проводить обследования,
- назначать более раннее лечение,
- рекомендовать изменения в образе жизни или питании,
- минимизировать риск до того, как болезнь проявит себя.
Новый метод анализа ДНК — это не просто шаг вперёд, это революция в здравоохранении, способная спасти тысячи жизней за счёт персонализированного подхода к каждому пациенту.
Генетические тесты будущего: кому они действительно помогут?
Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, поднимает важные вопросы о том, как внедрять полигенную оценку риска в систему здравоохранения и что нужно учесть, чтобы этот метод стал доступным и эффективным для всех слоёв населения.
🧬 Полигенная оценка риска — это метод, при котором врач может оценить вероятность развития серьёзных заболеваний (например, ишемической болезни сердца, рака груди или диабета 2 типа) по тысячам и даже миллионам участков в ДНК пациента.
По словам Секара Катиресана, старшего автора исследования и профессора Гарвардской медицинской школы:
«Мы давно знали, что у некоторых людей есть высокий риск болезней, основанный только на генетике. Теперь мы умеем точно измерять этот риск. Задача здравоохранения — использовать эти данные, чтобы вовремя помогать таким людям».
Почему это важно?
Если вовремя выявить людей с высоким генетическим риском, можно:
- предотвратить развитие опасных заболеваний,
- предложить раннее лечение и в целом повысить эффективность медицинской помощи.
Однако, чтобы этот подход работал для всех, необходимо расширять исследования на разные этнические и генетические группы, чтобы добиться равного доступа к передовой медицине.
Как это работает?
Исследователи проанализировали данные из крупных генетических баз — в первую очередь, из Британского биобанка, где собраны геномы и медицинская информация более 400 000 человек.
Исследователи выявили тысячи генетических вариантов, каждый из которых по отдельности оказывает незначительное влияние на риск развития болезни.
эОднако в совокупности эти варианты формируют картину, способную многое рассказать о предрасположенности человека к тем или иным заболеваниям.
⚙️ Специальный алгоритм объединяет эти данные в одно число — полигенную оценку риска.
Это число позволяет предсказать вероятность развития заболевания даже у тех, кто выглядит абсолютно здоровым и не имеет явных признаков, таких как повышенное давление или высокий холестерин.
Почему это важно?
Как пояснил доктор Кхера, один из авторов исследования:
«Есть пациенты, у которых генетически риск сердечного приступа в несколько раз выше нормы, но они не выглядят больными.
Мы не замечаем их, если оцениваем только привычные факторы риска. А значит — теряем шанс вовремя предотвратить болезнь».
Что это меняет в медицине?
- Можно заранее выявлять людей в группе скрытого риска.
- Назначать персонализированное наблюдение и профилактику.
- Улучшить точность скрининга и повысить эффективность лечения.
- Использовать генетический анализ как дополнительный инструмент в кардиологии и онкологии.
Как данный тест предсказывает риск ишемической болезни сердца: взгляд в ДНК
В рамках нового подхода к генетической диагностике заболеваний, учёные использовали алгоритм анализа ДНК, который оценивал риск развития ишемической болезни сердца (ИБС) — самого распространённого и смертельно опасного сердечного заболевания в мире.
🧬 Алгоритм проверял более 6,6 миллионов участков генома каждого участника.
Цель — определить, насколько индивидуальные особенности ДНК повышают риск развития ишемии сердца.
Что показали результаты?
Исследование проводилось на основе данных UK Biobank — масштабной британской базы генетической и медицинской информации. В выборке:
- 8% людей имели риск ИБС более чем в три раза выше, чем у остальных, — только из-за своей генетики.
- Среди людей с самыми низкими показателями полигенного риска только 0,8% заболели.
- А вот в группе с самыми высокими показателями заболели уже 11% участников.
💡 Это значит, что одна только ДНК может быть мощным индикатором — даже без других факторов вроде повышенного давления, курения или ожирения.
Что это значит для пациентов?
🔹 Генетическая предрасположенность может выявляться задолго до первых симптомов.
🔹 Врачи смогут заранее определить группу риска и предложить профилактику.
🔹 Это особенно важно для ишемии — болезни, которая часто развивается скрытно и неожиданно приводит к инфарктам.
Генетика и рак груди: как ДНК может предсказать риск
Исследования показывают, что генетика может предсказать риск развития рака груди, одного из самых опасных заболеваний для женщин.
🧬 С помощью полигенного предсказателя учёные оценили риск развития рака груди у участников UK Biobank.
Алгоритм анализировал ДНК и выявил, что 1,5% участников имели более чем в три раза больший риск заболеть раком груди, чем остальные.
Что показали результаты?
- У людей с самыми высокими показателями полигенного риска вероятность заболеть раком груди была в пять раз выше.
- Это означает, что у 19% людей с высоким риском развился рак груди, в то время как среди людей с низким риском заболели лишь около 4%.
💡 Это открытие позволяет оценить риск заболевания раком молочной железы ещё до появления симптомов, что открывает новые возможности для ранней диагностики и профилактики.
Что это значит для пациентов?
🔹 Полигенные тесты помогают выявить женщин с высоким риском рака груди и предложить индивидуализированные меры профилактики.
🔹 Своевременная диагностика и скрининг могут значительно снизить смертность от рака груди, улучшив шансы на успешное лечение.
Исследователи применили аналогичный подход к оценке полигенного риска для диабета 2 типа, мерцательной аритмии и воспалительного заболевания кишечника.
Преимущества и вызовы внедрения в клиническую практику
Несмотря на существующие сложности, исследователи считают, что биомедицинскому сообществу пора рассмотреть возможность включения этих тестов в рутинную клиническую помощь.
Для этого важно учесть несколько факторов:
- Наличие генетического компонента в заболевании.
- Распространенность заболевания среди населения.
- Польза от знания генетического риска для лечения и профилактики заболеваний.
Перспективы полигенных тестов
Секар Катиресан, старший автор исследования, отметил, что полигенные тесты могут стать важным шагом вперёд в персонализированной медицине:
"Мы представляем себе полигенные показатели риска как способ выявления людей с высоким или низким риском заболевания, возможно, ещё при рождении, а затем используем эту информацию для целевых вмешательств."
С развитием таких тестов пациенты смогут получать информацию о своём генетическом риске заболеваний, как это происходит с измерением уровня холестерина, что откроет новые возможности для ранней диагностики и профилактики заболеваний.
Комментариев нет:
Отправить комментарий