Как прогрессирует кардиомиопатия у взрослых - самое распространённое в мире заболевание сердца
Гипертрофическая кардиомиопатия — самое распространённое генетическое заболевание сердца, которым страдает примерно один из двухсот человек.
Оно характеризуется патологическим утолщением стенок сердечной мышцы, что может препятствовать нормальному кровотоку.
Это состояние представляет серьёзную угрозу для жизни и до недавнего времени считалось практически неизлечимым.
Однако за последние 20 лет методы лечения значительно продвинулись вперёд, что позволило снизить смертность от этого заболевания в 10 раз.
«Долгое время гипертрофическая кардиомиопатия воспринималась как тяжёлое и практически безнадёжное состояние», — отмечает доктор Барри Марон, кардиолог и ведущий специалист по этому заболеванию в больнице Beth Israel Lahey Health.
«Сегодня реальность такова, — говорит он, — что смертность от этого заболевания крайне низкая, а половина пациентов имеет доброкачественную и стабильную форму, не представляющую угрозы для жизни».
В этой статье мы расскажем, как живут люди с гипертрофической кардиомиопатией: какие формы и стадии заболевания существуют, как и почему оно может прогрессировать и каким образом меняется лечение на разных этапах.
Вы также узнаете, каковы современные перспективы для пациентов с этим диагнозом и какие новые методы терапии могут улучшить качество и продолжительность их жизни.
Непредсказуемая болезнь
В отличие от некоторых заболеваний, таких как рак, который делится на чёткие стадии для определения лечения и прогноза, гипертрофическая кардиомиопатия не подчиняется таким строгим категориям.
«Это крайне разнообразное заболевание, и чем глубже мы его изучаем, тем сложнее оно оказывается», — объясняет доктор Кристофер Крамер, профессор и руководитель отделения сердечно-сосудистой медицины Медицинской школы Университета Вирджинии.
По его словам, гипертрофическая кардиомиопатия может по-разному изменять структуру и функции сердца, а предсказать её дальнейшее развитие — задача не из лёгких. «Давать пациенту гарантии вроде: "Сделайте это, и получите такой - то результат" — всегда рискованно», — подчёркивает он.
Доктор Марон отмечает, что гипертрофическая кардиомиопатия не развивается по единому сценарию, однако выделяет четыре основных варианта течения болезни.
«Первый тип — это доброкачественная и стабильная форма, и, к счастью, она встречается чаще всего», — объясняет он.
Чаще всего это пациенты, у которых заболевание выявляют случайно, обычно в среднем возрасте. Например, во время планового обследования врач замечает отклонения в работе сердца, такие как сердечный шум.
Это становится поводом для более детальной диагностики, которая подтверждает наличие гипертрофической кардиомиопатии.
В подобных случаях болезнь не вызывает значительных нарушений кровотока и не требует активного лечения. Обычно достаточно регулярного медицинского наблюдения, чтобы контролировать состояние и убедиться, что оно не ухудшается.
Доктор Марон выделяет второй тип течения гипертрофической кардиомиопатии — он связан с сердечной недостаточностью, вызванной обструкцией, то есть частичной блокировкой выхода крови из сердца.
«В таких случаях утолщённая сердечная мышца затрудняет нормальный отток крови», — поясняет он. Это приводит к появлению таких симптомов, как боль в груди, одышка, головокружение или быстрая утомляемость.
Интенсивность симптомов может варьироваться — у одних пациентов они выражены ярко, у других едва заметны и могут оставаться незамеченными годами.
«Многие утверждают, что чувствуют себя нормально, — говорит доктор Милинд Десаи, кардиолог из клиники Кливленда. — Но стоит задать несколько уточняющих вопросов, и выясняется, что они всегда отставали от сверстников при физической активности или часто испытывали одышку.
Просто они привыкли считать это нормой и не обращали внимания».
К счастью, сердечная недостаточность, вызванная обструкцией при гипертрофической кардиомиопатии, часто поддается лечению.
В большинстве случаев помогают лекарства или хирургическое вмешательство, например, удаление части утолщенной сердечной мышцы.
Однако в редких и тяжелых случаях стандартные методы могут оказаться неэффективными. Иногда заболевание хорошо реагирует на лечение вначале, но со временем прогрессирует и ухудшает состояние пациента.
«У небольшой группы пациентов развивается прогрессирующая форма гипертрофической кардиомиопатии, при которой сердечная мышца становится толще, жестче и не вызывает заметных симптомов», — объясняет доктор Десаи.
В таких случаях единственным выходом может стать пересадка сердца. «К счастью, эта ситуация возникает лишь у 3–5% пациентов», — добавляет он.
Третий тип гипертрофической кардиомиопатии связан с развитием мерцательной аритмии — нарушения, при котором нарушается согласованная работа верхних и нижних камер сердца.
Если это состояние не лечить, оно может привести к инсульту. Таким пациентам часто назначают антикоагулянты (препараты, разжижающие кровь), а в некоторых случаях требуется дополнительная медикаментозная терапия или хирургическое вмешательство.
Четвёртый тип касается людей с высоким риском внезапной сердечной смерти, объясняет Марон.
Современные диагностические методы позволяют выявлять таких пациентов с высокой точностью, хотя процесс всё ещё требует определённых предположений.
Основным методом профилактики в этом случае является установка имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора (ИКД), который контролирует сердечный ритм и устраняет опасные нарушения.
Несмотря на то, что эти четыре категории помогают упорядочить различные формы заболевания, эксперты подчеркивают, что предсказать его развитие сложно.
Однако при своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов с гипертрофической кардиомиопатией могут жить долго и полноценно.
«Сегодня, при адекватном медицинском наблюдении, большинство пациентов с этим диагнозом могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни», — отмечает доктор Десаи.
Как и почему прогрессирует заболевание
Кардиологи подчеркивают, что развитие гипертрофической кардиомиопатии предсказать очень сложно.
«Прогрессирование заболевания может сильно отличаться у разных людей», — говорит Крамер. «У кого-то оно будет развиваться, а у кого-то останется стабильным.
Мы продолжаем исследования, чтобы понять, кто из пациентов наиболее подвержен этому процессу и какие факторы на него влияют».
У людей с генетическими формами гипертрофической кардиомиопатии, то есть тех, кто унаследовал мутации, связанные с болезнью, часто наблюдается более агрессивное течение, которое проявляется в более раннем возрасте.
Однако это не всегда так. «У некоторых пациентов с генетической мутацией заболевание никогда не развивается, и мы бы даже не узнали об этом, если бы не проводили генетическое тестирование», — замечает Десаи.
Тем не менее, среди пациентов с обструктивной формой гипертрофической кардиомиопатии, как с симптомами, так и без них, эксперты уверены, что без лечения состояние будет неизбежно ухудшаться.
Утолщение сердечной мышцы продолжит прогрессировать, симптомы становятся более выраженными, а риск развития мерцательной аритмии и других опасных для жизни осложнений значительно возрастет.
Врачи подчеркивают, что люди, у которых заболевание проявляется в молодом возрасте и сопровождается симптомами, часто сталкиваются с большими трудностями.
Напротив, у пациентов, у которых диагноз ставят в возрасте 50–60 лет, прогноз, как правило, благоприятный.
«Если диагноз поставлен в более зрелом возрасте, прогноз обычно благоприятный, и он будет схож с прогнозом людей того же возраста, не имеющих заболевания», — объясняет Крамер.
«Однако если у вас есть семейная история гипертрофической кардиомиопатии и диагноз поставлен в 25 лет, вероятность осложнений значительно возрастает».
Дополнительные проблемы со здоровьем, такие как ожирение, высокое артериальное давление и диабет, могут усугубить течение гипертрофической кардиомиопатии.
Лечение
На момент постановки диагноза у большинства пациентов с гипертрофической кардиомиопатией отсутствуют симптомы и признаки обструкции.
В таких случаях лечение, как правило, не требуется, за исключением регулярного наблюдения.
Если заболевание прогрессирует, проявляются обструкция или другие угрозы для сердца, лечение может включать установку имплантируемого дефибриллятора или применение медикаментов, направленных на управление симптомами и снижение риска осложнений.
Например, современные антикоагулянты значительно снижают риск инсульта у людей, у которых развивается мерцательная аритмия на фоне гипертрофической кардиомиопатии, отмечает Марон.
Кроме того, новый препарат с действующим веществом мавакамтен может помочь уменьшить симптомы и даже замедлить утолщение сердечной мышцы у пациентов с обструктивными формами заболевания.
Врачи отмечают, что мавакамтен значительно улучшил качество жизни многих пациентов, однако подчеркивают, что это не является панацеей.
«Мавакамтен стал важным достижением, но пока нет препаратов, способных напрямую повлиять на смертность», — добавляет Марон.
Если состояние сердца ухудшается или симптомы сохраняются, эксперты считают, что следующим шагом в лечении, скорее всего, станет выполнение какой-либо медицинской процедуры.
Для пациентов младшего возраста или тех, у кого есть серьёзная обструкция, врачи могут порекомендовать септальную миэктомию — операцию на открытом сердце, направленную на удаление утолщённой сердечной мышцы.
«Эта операция проводится один раз», — поясняет Марон. Исследования показывают, что более 90% пациентов, перенёсших эту операцию, отмечают значительное улучшение симптомов и долгосрочное улучшение выживаемости.
Однако эта процедура может быть рискованной, если её не выполняет опытная команда в высококлассном медицинском учреждении.
Для пациентов, у которых открытая операция слишком рискованна, например, для пожилых людей, кардиологи могут предложить спиртовую септальную абляцию.
Эта процедура включает введение небольшого количества алкоголя в сердце, что способствует уменьшению утолщения сердечной мышцы и улучшению кровотока.
Тем не менее, у «очень немногих пациентов», по словам Марона, состояние продолжает ухудшаться, несмотря на лечение, хотя причины этого пока не до конца понятны. В таких случаях, возможно, потребуется пересадка сердца.
Перспективы
В последние десятилетия лечение гипертрофической кардиомиопатии значительно улучшилось, и, по мнению кардиологов, это стало возможным благодаря не только новым медикаментам, но и более глубокому пониманию самого заболевания и усовершенствованию методов его диагностики и лечения.
Доктор Марон рассказывает, что еще 40 лет назад смертность от этого заболевания была на уровне 6% в год, и лечение оставляло желать лучшего.
Сегодня, благодаря прогрессу в медицинских исследованиях и совершенствованию диагностики, ежегодный риск смерти для пациента с гипертрофической кардиомиопатией снизился до менее чем 1%.
Эксперты с оптимизмом смотрят в будущее, ожидая новых достижений в лечении гипертрофической кардиомиопатии.
Одним из таких возможных шагов является раннее вмешательство, которое позволит предотвратить развитие болезни до того, как она станет устоявшейся.
Доктор Десаи полагает, что редактирование генов может стать «следующим шагом» в лечении этого заболевания.
«Это будет заключаться в удалении аномальных участков генетического материала, которые приводят к гипертрофической кардиомиопатии», — объясняет он.
Также активно исследуется генная терапия, которая направлена на восстановление дефицита определённых белков.
«Если эта концепция оправдает себя, в будущем пациенты смогут посетить клинику, пройти инфузию, несколько недель принимать иммунодепрессанты и, возможно, излечиться или значительно улучшить своё состояние», — добавляет Десаи.
Кроме того, в ближайшие годы учёные активно изучают, как новые препараты, если их начинать применять на ранних стадиях заболевания, могут приостановить его развитие.
Гипертрофическая кардиомиопатия остаётся непростым и непредсказуемым недугом, однако специалисты уверены, что они научились эффективно справляться с её проявлениями.
«Дела идут в том направлении, на которое мы надеялись», — отмечает Марон. «Сегодня это заболевание стало вполне излечимым».
Комментариев нет:
Отправить комментарий