Аутизм — не один диагноз: учёные выделили 4 разных подтипа с уникальной генетикой
Теперь аутизм рассматривается не как одно расстройство, а как совокупность разных состояний с собственными биологическими корнями и симптомами — это приближает нас к персональной медицине для детей с РАС.
Аутизм — это не просто "особенность развития" или "сложности в общении", как принято думать.
Современная наука делает смелый шаг вперёд: учёные из Принстона и Фонда Саймонса впервые доказали, что существует не один, а минимум четыре подтипа аутизма, каждый из которых отличается генетической природой, поведением, скоростью развития и даже реакцией на лечение.
Это открытие может полностью изменить подход к диагностике, терапии и сопровождению детей с РАС.
В статье рассказываем, что это за подтипы, как они различаются и почему это знание уже сегодня помогает родителям, врачам и учителям лучше понимать детей с аутизмом.
Как проводилось исследование
В исследовании использовались данные более 5000 детей, участвовавших в программе SPARK — крупнейшем когортном проекте по изучению аутизма, финансируемом Фондом Саймонса.
Вместо традиционного подхода, при котором изучаются отдельные гены, команда применила так называемую персоноцентрированную модель. Это означает, что учитывались более 230 параметров, включая:
- уровень развития речи и моторики,
- особенности социального поведения,
- повторяющиеся действия,
- психоэмоциональное состояние.
Такой всесторонний подход позволил выделить четыре отчётливых подтипа аутизма, каждый со своим набором генетических маркеров и клинических характеристик. Работа была опубликована 9 июля в авторитетном журнале Nature Genetics.
Почему это важно
По словам руководителя проекта, профессора Принстонского университета и директора центра Princeton Precision Health Ольги Троянской, понимание генетической подоплёки аутизма позволяет выйти на новый уровень диагностики.
Это даёт шанс выявлять РАС на самых ранних стадиях, разрабатывать более точные методики терапии и создавать персонализированные подходы к сопровождению таких детей.
Четыре подтипа аутизма: в чём разница
🔹 1. Социально-поведенческий подтип (около 37%)
Самый распространённый. У таких детей наблюдаются классические признаки аутизма: трудности в коммуникации, повторяющееся поведение.
Однако при этом их общее развитие (речь, моторика, интеллект) часто не отстаёт от сверстников. У многих диагностируются сопутствующие расстройства: СДВГ, тревожность, депрессия, обсессивно-компульсивное поведение.
🔹 2. Смешанный РАС с задержкой развития (около 19%)
Эта группа отличается заметной задержкой в развитии речи и моторики. Однако при этом у детей почти не встречаются тревожные расстройства или агрессия.
Внутри группы сильно варьируется уровень социальных навыков и выраженность повторяющегося поведения — отсюда и название "смешанный подтип".
🔹 3. Умеренные нарушения (около 34%)
Наиболее "мягкая" форма проявления РАС. Черты аутизма здесь присутствуют, но выражены незначительно.
Дети развиваются почти в обычном темпе, редко имеют сопутствующие психиатрические диагнозы. Этот подтип часто остаётся незамеченным и может быть диагностирован уже в подростковом возрасте.
🔹 4. Широкий спектр проявлений (около 10%)
Наименее многочисленная, но наиболее тяжёлая группа. У таких детей отмечаются серьёзные отклонения в развитии, выраженные проблемы в общении, жёсткие формы повторяющегося поведения и тяжёлые психоэмоциональные состояния — от депрессии до резкой нестабильности настроения.
Что это меняет
Как подчёркивает соавтор исследования, аспирантка Принстона Авия Литман, важнейшее достижение в том, что выделенные группы не только различаются внешне, но и имеют разные биологические механизмы — это впервые установлено столь убедительно.
А значит, подход к лечению каждого подтипа должен быть разным — как в медикаментозной терапии, так и в коррекционных программах.
Новая эра в науке об аутизме: от общего диагноза — к индивидуальному пониманию
То, что еще десять лет назад казалось почти невозможным — стало научным фактом. Исследование, под руководством профессора О. Троянской, стало поворотным моментом в изучении расстройств аутистического спектра.
Оно выросло из многолетней работы в области геномики аутизма, которую поддерживали Фонд Саймонса и Национальные институты здравоохранения США, и получило новый импульс в рамках инициативы Princeton Precision Health, стартовавшей в 2022 году.
Эта работа стала возможной благодаря уникальному сотрудничеству специалистов из разных дисциплин: генетика, клиническая психология,
молекулярная биология, компьютерные науки и моделирование,
вычислительная биология.
В проекте объединились силы Принстонского университета, Института Флэтайрон и инициативы SFARI, посвятившей себя именно исследованию аутизма. И результат оказался действительно прорывным.
От одной модели — к множеству траекторий
Как объяснил один из участников проекта, учёный Тиесфельд, мы становимся свидетелями смены научной парадигмы:
«Это совершенно новая отправная точка — использовать конкретные клинические группы как основу для изучения генетики аутизма».
Вместо попыток найти одну универсальную причину, объясняющую все случаи РАС, учёные теперь могут исследовать уникальные биологические процессы, лежащие в основе каждого подтипа.
Такой подход открывает дорогу персонализированной медицине — медицине, ориентированной на конкретного человека, а не на усреднённый диагноз.
Как это повлияет на диагностику и лечение
Как подчёркивает Зауэрвальд, ещё один участник проекта, возможность выделять биологически обоснованные подтипы аутизма — это фундаментальный шаг к внедрению прецизионной медицины при нейроразвитии.
Иными словами, лечить аутизм в будущем будут не «в целом», а в соответствии с конкретной генетической и клинической картиной пациента.
Это поможет:
- точно прогнозировать развитие ребёнка с РАС,
- выбрать наиболее эффективную стратегию помощи,
- избежать перегрузки ненужными методами или медикаментами,
- снизить тревожность родителей, получивших диагноз для своего ребёнка.
Четыре подтипа — только начало
Важно понимать: исследование не утверждает, что аутизм можно жёстко разделить на четыре категории. Как объясняет Авия Литман, соавтор проекта:
«Это не значит, что существует только четыре класса. Это значит, что теперь у нас есть структура, подтверждённая данными, и она показывает: как минимум четыре подтипа — реально различимы и значимы и в генетике, и в клинической практике».
Иными словами, это каркас, на который наука будет наращивать новые знания. Возможно, в будущем подтипов станет больше, или они будут ещё тоньше подразделяться — как спектр, где каждый оттенок имеет значение.
Взгляд в будущее: как знание подтипа аутизма меняет жизнь семьи и ребёнка
Для миллионов семей, которые каждый день сталкиваются с диагнозом аутизма, новые научные данные — это не просто строки из отчёта, а шанс по-другому увидеть будущее своего ребёнка.
Возможность точно определить, к какому подтипу относится конкретный случай аутизма, даёт не только научную ясность, но и реальные ориентиры для помощи, поддержки и социальной адаптации.
Как отметила доктор Фосс-Фейг, понимание генетической природы РАС может стать основой для:
- более целенаправленного мониторинга развития,
- точной терапии,
- персонализированной поддержки — будь то в школе, на работе или в повседневной жизни.
Особенно это важно в раннем возрасте. Уже на этапе дошкольного возраста родители смогут понимать, какие симптомы могут появиться в будущем, а какие, скорее всего, не проявятся. Это позволит:
- заранее продумать маршрут терапии,
- правильно планировать обучение и социализацию,
- избавиться от ненужной тревоги и сосредоточиться на реальных потребностях ребёнка.
Открытие, которое влияет на медицину в целом
Но значение этого исследования выходит далеко за рамки одной области. Новый подход к выявлению подтипов и изучению их биологических причин может стать универсальным инструментом для медицины.
Ведь аутизм — не единственное состояние с широкой палитрой проявлений. Мигрени, депрессия, СДВГ, шизофрения, аутоиммунные заболевания — всё это гетерогенные состояния, в которых за одними и теми же симптомами могут скрываться совершенно разные механизмы.
Как отметил Тиесфельд:
«Это открытие открывает путь к бесчисленным новым научным и клиническим достижениям».
Другими словами, теперь у медицины появился универсальный метод анализа сложных заболеваний, в основе которого — не обобщение, а точная настройка под конкретного человека.
Источник: «Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs», 9 July 2025, Nature Genetics. DOI: 10.1038/s41588-025-02224-z
Если вы дочитали до конца — это уже многое говорит. Значит, вы не просто испугались, заметив что-то странное в поведении ребёнка или почувствовав, что «что-то не так». Вы сделали шаг к пониманию.
Многие серьёзные состояния не появляются внезапно. Они подают сигналы — тонкие, едва уловимые, часто неудобные или игнорируемые. И очень многое зависит от того, успеем ли мы их распознать. Не отвернуться.
📌 Если для вас важно получать достоверную и спокойную инфор
Комментариев нет:
Отправить комментарий